Als (lou gehrig hastalığı) belirtileri, tedavisi ve tanı

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir?

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), sinir sisteminin gönüllü hareketleri kontrol eden kısmının ilerleyici bir bozukluğudur. Bazen hastalıktan ölen ünlü beyzbol oyuncusu için Lou Gehrig hastalığı denir. Kaslar giderek zayıflar ve durum sonunda felce ve ölüme yol açar.

ALS, motor nöron hastalıkları olarak bilinen bir hastalık grubundan biridir. Nöronlar sinir hücreleridir ve motor nöronlar hareketi kontrol eden nöronlardır.

• Beyindeki nöronlar (üst motor nöronları) omurilikteki nöronlara (alt motor nöronları) mesaj gönderdiğinde hareket oluşur. Düşük motor nöronları bu mesajları sinirler aracılığıyla hareketi gerçekleştiren belirli kaslara iletir.
• Bazı motor nöron hastalıklarında, sadece üst motor nöronları veya sadece alt motor nöronları etkilenir. Ancak ALS'de hem üst hem alt motor nöronları etkilenir.
• Nöronlar ölür ve kaslara mesaj göndermeyi durdurur. Kaslar bu mesajlar olmadan işlev göremez ve giderek zayıflar. Berbat ederler (atrofi) ve seğirirler (fasiküler).
• Sonunda bütün gönüllü hareketler kaybolur ve kaslar felç olur.

Güç ve kontrol kaybı, farklı insanlarda farklı kalıpları izler.

• Bazı insanlar önce bir veya iki bacağın kontrolünü kaybeder. Yürümekte veya koşmakta ya da sakar, takılmakta ya da düşmekte zorlanabilirler.
• Diğerleri, önce bir el veya kolla ilgili bir sorun olduğunu fark eder, bir gömlek yazmak veya iliklemek gibi basit görevlerde sorun yaşar.
• Bazılarında, konuşma veya yutma etkilenen ilk şeydir.
• Her durumda, zayıflık ve sakatlık vücudun hemen hemen her tarafına yayıldı.
• Diyafram, akciğerlerin altındaki hava genişlerken genişlemelerini kısmen kontrol eden bir kastır. Göğüs kasları ve diyafram çok zayıflaştığında, kişi kendi başına nefes alamaz. Buna solunum yetmezliği denir ve ALS'li insanlar için ölümlerin en önde gelen nedenidir.
• ALS'li çoğu kişi semptomların başlamasından sonraki beş yıl içinde ölür.

Çoğu durumda, ALS bir kişinin zihinsel yeteneklerini, duyularını, akıl yürütmesini, hafızasını veya kişiliğini etkilemez. Görme ve dokunma gibi duyular kaybolmaz. Çoğu insan gözlerini hareket ettirme yeteneklerini korur. Bağırsak ve mesane kontrolü bozulmaz.

ALS tüm ırkları ve etnik grupları etkiler. Hastalık herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir, ancak en sık 40-60 yaş arası insanlarda görülür. Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir.

ALS için bir tedavi mevcut değildir. Hastalığın etkileri geri dönüşlü değildir. Araştırma, nöron dejenerasyonunun nedenini bulmaya ve durdurmaya odaklanmıştır.

Amyotrofik Lateral Sklerozun (ALS) Nedenleri Nedir?

ALS'ye neyin neden olduğunu tam olarak bilmiyoruz. Bazı ALS vakaları kalıtsal olsa da (ailelerde çalışır), çoğu değildir. Kalıtsal vakaların bazılarında SOD1 adlı bir genin mutasyonu tanımlanmıştır, ancak mutasyonun hastalıkta oynadığı rolü bilmiyoruz.

Kanıta dayalı bir yaklaşım kullanarak, Kamel ve ark.nın iki mükemmel çalışmasına dayanarak, sigaranın ALS için bir risk faktörü olmadığından daha muhtemel olduğu bulundu. ve Nelson ve diğ. Sigara içmenin geniş bir halk sağlığı etkisi vardır, faydalanma özelliği yoktur ve değiştirilebilir bir risk faktörüdür. Kanıtlar ayrıca, aşağıdakilerin ALS için muhtemelen risk faktörü olmadığı sonucunu desteklemiştir:

• travma,
• fiziksel aktivite,
• kırsal alanlarda ikamet
• alkol tüketimi.

Amyotrofik Lateral Sklerozun Belirtileri Nelerdir ?

ALS bir veya daha fazla uzuvda zayıflık, gariplik veya atrofi olarak başlayabilir. Yutma veya konuşma zorluğu olarak başlayabilir. Belirtiler ilk başta çok ince olabilir ve göz ardı edilebilir. Yaygın semptomlar aşağıdakileri içerir:

• Ayakta durma, yürüme veya koşma güçlüğü
• Sakarlık - Sık sık açma veya düşme
• Kilitleme sırasında bir tuşa basma, yazma, yazma gibi ince el hareketlerinde zorluk
• El kaslarının atrofisi
• Dil atrofisi
• Gıda çiğneme zorluğu
• Yutma zorluğu (yutma güçlüğü)
• Konuşma zorluğu
• Büyük boy gag refleksi
• Zorluk oluşturan kelimeler (dizartri)
• Belirli kaslarda zayıflık ve atrofi
• Sıkı, sert kaslar (spastisite)
• Kas krampları
• Deri altında görülen kas seğirmesi (fasikülasyonlar)

ALS'li hastalarda frontal lob disfonksiyonu için kanıt olabilir. Genellikle, bu işlev bozukluğu subkliniktir (kolayca görünmez veya semptomlara neden olmaz) ve sadece özellikle odaklanmış testlerle bakıldığında tespit edilebilir. Bununla birlikte azınlık bir hastada klinik olarak anlamlı bilişsel bozulma belirginleşir ve frontotemporal demansa kadar uzanan anormallikler devam eder. Planlama ve sıralamadaki zorluklara ek olarak (frontal lob hastalığı nedeniyle "yürütücü işlev bozukluğunun en sık görülen belirtileri"), bazı hastalar durumları ve kendileri ile sevdikleri ve başkaları üzerindeki etkisi üzerine açıklanamayan bir kararsızlık veya içgörü eksikliği ifade edebilir. ; Neyse ki, nadiren, her zamanki halinden daha az arkadaşça olabilirler. ALS'nin bu yönleri, mevcut olduğunda, bakıcılar ve sağlık personeli için büyük zorluklar doğurabilir ve bunlar daha kısa hayatta kalma ile ilişkili olabilir.

ALS'li hastalarda depresyon ve anksiyete görülebilir. Kanıtlanması zor olsa da, bunlar sadece hastaların durumlarına verilen tepkilerden ziyade hastalık sürecinin bir parçasıdır. Depresyon ve anksiyete tedavi edilebilir.

Son olarak, ALS'li bazı hastalar sıklıkla altta yatan ruh hallerinden farklı, istemsiz, kontrolsüz ağlama veya kahkaha patlamaları şeklinde tezahür eden bir psödobulbar etkisi sergilerler.

Hastalık ilerledikçe, ALS'li kişi giyinme, yemek yeme ve çalışma gibi günlük aktiviteler yapma yeteneğini kaybeder. Sonunda yardım almadan yataktan kalkmak imkansız hale gelir. Kişi tekerlekli sandalye veya yatakla sınırlı kalır (yatak yataklarının gelişimi bir problem olabilir.) Solunum kasları zayıfladığında nefes almak gittikçe zorlaşır. Zatürree riski artar.

Kalıtsal (ailesel SOD1 ) ve kalıtımsal olmayan (sporadik) ALS vakaları benzer semptomlara ve seyre sahip olabilir, ancak bazı ALS formlarında bu belirtiler oldukça belirgin olabilir (örneğin, genç yaşta başlayan ailevi ALS vakaları vardır).

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) için Tıbbi Bakım Ne Zaman Yapmalıyım?

Başlangıçta, ALS belirtileri ve semptomları genellikle çok incedir. Belirsiz ve spesifik olmayabilirler. Bu, mutlaka bir motor nöron hastalığı değil, birçok farklı koşuldan kaynaklanabileceği anlamına gelir.

• Yürümek, yazmak veya yutmak gibi normal bir aktiviteyi gerçekleştirme konusundaki her türlü zorluk, doktorunuz tarafından bir değerlendirme yapılmasını garanti eder.
• Ara sıra sakarlık veya kas krampı sıradışı değildir ve ALS'ye sahip olduğunuz anlamına gelmez.

Amyotrofik Lateral Sklerozu (ALS) Teşhis Eden Testler ve Testler Nelerdir?

Hiçbir test kesin ALS teşhisi yapmaz. ALS'yi öneren belirtileriniz varsa, sağlık hizmeti sağlayıcınız tam bir çalışma yürütecektir. Ayrıntılı bir tıbbi görüşme ve fizik muayene gerçekleştirecek ve tanıya girmeden önce çeşitli testlerin sonuçlarını gözden geçirecektir. Çalışma veya tedavi planlaması sırasında herhangi bir zamanda sağlık uzmanınız sizi sinir sistemi hastalıkları (nörolog) uzmanına sevk edebilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcınız size aşağıdakiler hakkında birçok soru soracak:

• belirtileriniz;
• tıbbi problemleriniz şimdi ve geçmişte;
• aile üyelerinizin tıbbi sorunları;
• aldığınız ilaçlar;
• iş, askeri ve seyahat deneyimleri;
• alışkanlıklarınız ve yaşam tarzınız; ve
• Muhtemelen diğerleri

Ayrıntılı bir fizik muayene zihinsel yetenekleriniz, hareketleriniz, duyumlarınız ve refleksleriniz üzerinde yoğunlaşacaktır.

Laboratuvar testleri

Sporadik ALS tanısını doğrulayan bir laboratuvar testi yoktur. Sağlık hizmeti sağlayıcınız birkaç kan testi isteyebilir. Bunların birçoğu, sahip olduğunuz semptomlara neden olabilecek spesifik koşulları ekarte etmek için kullanılır. Bu koşullar arasında enfeksiyonlar, metabolik problemler ve otoimmün koşullar bulunur. ALS'yi diğer koşullardan ayırt etmek önemlidir, çünkü bu koşulların çoğu uygun tedavi ile iyileştirilebilir.

Görüntüleme çalışmaları

Beyin veya omuriliğin manyetik rezonans görüntüleme çalışması (MRG) yapılabilir. MRG bulguları ALS'de normaldir, ancak semptomları ALS'dekine benzer diğer koşulları ekarte etmek için bu çalışmalara ihtiyaç duyulabilir.

Diğer testler

İğne elektromiyografisi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları ALS tanısını doğrulamak için tercih edilen testlerdir. Ayrıca, ALS ile karıştırılabilecek diğer bazı koşulları da ekarte edebilirler.

• EMG, kaslarda elektriksel aktivite kaydetme yöntemidir. Bazı EMG bulguları ALS tanısını desteklemektedir.
• Sinir iletim hızı (NCV), omurilik ve kaslar arasındaki sinirlerden geçen darbeleri ölçer. Bu test, ALS ile benzer semptomları olan diğer koşulları ayırt edebilir.
• Bu testler elektrofizyolojik ölçümler konusunda uzmanlaşmış bir doktor tarafından yapılır.

Bazı durumlarda, benzer semptomları olabilecek kas hastalıklarını dışlamak için bir kas biyopsisi yapılır. Biyopsi, küçük bir doku parçasının çıkarılmasıdır. Doku, bir patolog adı verilen bir doktor tarafından mikroskop altında test edilir ve incelenir. Patolog bulgularını biyopsi yapan doktora geri bildirir.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Tedavisi Nedir?

Tıbbi tedavinin amacı semptomları ve komplikasyonları hafifletmek, kas fonksiyonlarını ve hareketini sürdürmek ve mümkün olduğunca uzun süre felç ve sakatlığı geciktirmektir.

Amyotrofik Lateral Skleroz İçin Evde Bakım (ALS)

ALS, kademeli sakatlığa neden olan yavaş ilerleyen bir hastalıktır. Kas fonksiyonunu kaybetmeye başladığınızda, kendinize bakma yeteneğini de kaybedersiniz.

• Yavaş yavaş, bedensel ihtiyaçlarınızı karşılaması için bakıcılara bağımlı hale gelirsiniz. İlk başta, örneğin, yürümek zor olabilir; daha sonra yataktan sandalyeye veya tekerlekli sandalyeye transfer için yardıma ihtiyacınız olacaktır. Sonunda en küçük hareket bile yardım gerektirir.
• Tıbbi bakım ekibi birinci basamak sağlayıcı, uzman hekimler, fizyoterapist, konuşma ve iletişim terapisti, solunum terapisti, sosyal hizmet uzmanı, beslenme uzmanı ve hemşireleri içerebilir. Bu ekip sizi ve ailenizi bu engellilikle başa çıkmaya hazırlama konusunda size yardımcı olacaktır.
• Eşlerin ve diğer akrabaların günlük bakımın sorumluluğu büyüktür.
• Evde sağlık yardımı, 24 saat bu bakımı sağlama stresini azaltmaya yardımcı olabilir. Banyo yapmanın, giyinmenin, aktarmanın ve beslemenin yanı sıra komplikasyonları önleyen ve konfor sağlayan diğer hizmetleri sağlayarak yardımcı olurlar.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) İçin Hangi Tıbbi Tedavi Kullanılabilir?

ALS için bir tedavi mevcut değildir. Bununla birlikte, riluzol (Rilutek) adlı bir ilaç mevcut hale gelmiştir.

• Bu ilaç, motor nöron dejenerasyonunda rol oynadığı düşünülen glutamat adı verilen bir maddenin seviyelerini azaltarak motor nöronlarına verilen hasarı yavaşlatıyor.
• Bu ilacın yaşam süresini uzattığı veya ventilatör yetmezliğini ALS'li hastalarda iki ila üç ay geciktirdiği gösterilmiştir.
• Motor nöronlarına zaten verilen hasarı tersine çevirmez.

Tıbbi tedavinin geri kalanı semptomları hafifletmeye, işlevi mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmeye ve işlev kaybıyla baş etmeye odaklanır.

• Düzenli egzersiz ve fizik tedavi programı kasları güçlendirebilir ve spastisiteyi azaltabilir. Bu, hareketlerin mümkün olduğu kadar uzun süre korunmasına yardımcı olur.
• Konuşma terapisi, konuşmayı mümkün olduğu kadar uzun süre tutabilir ve diğer iletişim yöntemlerini tanıtabilir. Bilgisayarlı cihazlar, artık konuşamadığınızda iletişim kurmanıza yardımcı olabilir.
• Baklofen (Lioresal) ve tizanidin (Zanaflex) gibi ilaçlar şiddetli spastisiteyi gidermek için kullanılabilir.
• Ayrıca, ağrı (varsa), depresyon, anksiyete, uyku sorunları ve kabızlığı gidermek için ilaçlar verilebilir.
• Yeterli beslenmeyi sürdürmek için diyetin ayarlanması gerekir. Mideye perkütan tüp beslemeleri, yemek zor bir iş haline geldiğinde (yemeğin tamamlanması bir saatten fazla sürer veya bitirme öncesi hasta pes eder) veya hastalar yiyeceklerini boğduğunu bulduğunda veya kaybedilmeye başladığında önerilir hızlı bir şekilde kilo.

Ventilatör yetersizliği semptomlarıyla karşılaştığınızda solunum desteği gerekir. Genellikle bu sonuçlar önce uykuda bozulma ile sonuçlanır. Bir hasta, gün boyunca aşırı uykululuk veya yorgunluk farkederek veya baş ağrısı ile uyanarak bunu fark edebilir. Daha sonra, hastalar yatarlarsa ya da en küçük aktivitelerle nefes darlığı çekebilirler. İnvaziv olmayan ventilatör desteği (Bi-PAP), gece boyunca solunumu desteklemek için ve ayrıca daha ileri hastalıklarda, solunum kaslarına gün boyunca dinlenmek için kullanılabilir.

Beslenme desteği ve invazif olmayan ventilatör desteğinin makul kullanımı, ömrü ortalama olarak 12 aya kadar uzatabilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir.

İnvaziv ventilatör desteği, hastalar artık yardım almadan nefes alamadığında veya aşırı salgılamalar non-invaziv ventilatör desteğinin kullanımını engelliyorsa gereklidir.

• Genellikle mekanik bir ventilatör boyundaki trakeostomi adı verilen küçük, kalıcı bir delikten trakeaya (hava yolu) bağlanır. Trakeostomi cerrah tarafından yapılır.
• Ventilatördeki bir kişi için en büyük sorun, hava yolunu tükürük ve mukus gibi doğal salgılardan uzak tutmaktır.
• Temizlenmezse, bu salgılamalar "aspire edilebilir" veya akciğerlere solunabilir. Orada enfeksiyonlar ve zatürree gibi sorunlara neden olurlar.
• Bir solunum terapisti, düzenli emme ve göğüs vurmalı olarak aspirasyonu önlemeye yardımcı olabilir.
• Bu salgı yönetimi teknikleri, bakıcılar ve evde sağlık yardımcıları tarafından öğrenilebilir.

Hastaların sadece küçük bir azınlığı, hastaların çoğu için seçmediği, ancak hepsinin seçmediği bir yaşam tarzı bağlamında 24 saatlik bakım gereklilikleri nedeniyle istilacı ventilatör desteği almayı seçmektedir. Bununla birlikte, uzun süreli kalıcı ventilatör desteği alan bazı hastalar yaşamları için anlamlı kalite rapor etmişlerdir.

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) İlaçları Nelerdir?

Riluzol (Rilutek) motor nöron hasarını yavaşlatmaya ve kas felcini ve fonksiyon kaybını geciktirmeye yardımcı olur. Bu ilacı alan bir hasta, olası karaciğer hasarını, olası bir azalmış nötrofilin (bir tür beyaz kan hücresi) sayılmasını ve diğer zararlı etkileri tespit etmek için tedavinin ilk birkaç ayında düzenli kan testlerini gerektirir. Riluzolün mideden uygun bir şekilde emilmesini sağlamak için hasta ilacı boş bir mideye (yemeklerden 1 saat önce veya 2 saat sonra) almalıdır. İlacın başlangıcında sık görülen yan etkiler mide bulantısı, baş dönmesi, ishal, iştahsızlık ve uyku halidir.

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Cerrahisi Var mı?

ALS için cerrahi tedavi yoktur. Cerrah nefes almak için yardıma ihtiyaç duyduğunuzda trakeostomiyi gerçekleştirmek için çağırılır.

Amyotrofik Lateral Sklerozun (ALS) İzlenmesi Nedir?

ALS teşhisi konduktan sonra, bakımınızı sağlayan sağlık ekibiyle düzenli ziyaretler yapmanız gerekecektir. Bu ziyaretler hastalığın seyrini ve tedavinin etkilerini izleyecektir. Ayrıca sağlık ekibini tedavi rejiminde değişiklik veya ekleme ihtiyacı konusunda uyaracaklardır.

Amyotrofik Lateral Sklerozu (ALS) Nasıl Önlerim?

ALS'yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Bu, ALS üzerinde devam etmekte olan araştırmaların amaçlarından biridir.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) için Outlook Nedir?

Şu anda, ALS için bir tedavi mevcut değil. Etkilenen hastaların ölümüyle sonuçlanır. ALS'li birçok kişi ilk belirtilerden beş yıl sonra ölse de, birkaç kişi 10 yıl kadar yaşadı. ALS'li çoğu kişi solunum yetmezliği veya solunum yetmezliği ile ilgili enfeksiyonlardan ölür.

ALS'niz varsa, tıbbi bakım, emlak planlama ve kişisel konulardaki dileklerinizi dile getirme fırsatını sunma fırsatını kullanmalısınız.

• Yaşam sonunda tıbbi bakım ile ilgili tercihler erken açıklığa kavuşturulmalı ve tıbbi çizelgenizde belgelenmelidir. Eşiniz ve diğer yakın aile üyeleriniz dileklerinizi anlamalıdır. Bu isteklerin erken netleştirilmesi, kendiniz için konuşamadığınızda çatışmaları daha sonra önler.
• Bir avukata mümkün olduğunca erken danışmalısınız. Kişisel işler çözülmeli. Hastalığın ilerleyen kısımlarında evrakları imzalayamayabilir veya dileklerinizi iletemezsiniz.

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) için Destek Grupları ve Danışmanlık

ALS ile yaşamak, hem etkilenen kişi hem de aile ve arkadaşlar için birçok yeni zorluklar ortaya koyuyor.

• Doğal olarak, hastalıkla birlikte gelen sakatlıklar hakkında birçok endişeniz olacaktır. Ailenize ve evinize ne kadar süre bakabilecek, işinizi tutabilecek ve sevdiğiniz arkadaşlıklara ve faaliyetlere devam edebileceksiniz. Ailenizin bakımınızın talepleriyle nasıl baş edeceği konusunda endişeleniyorsunuz. Artık katkıda bulunamadığınızda ne yapacaklarını merak ediyorsunuz. Ölüm konusunda endişeli hissedebilirsiniz.
• Sevdikleriniz de ölümünüz ve sizi ne kadar özleyecekleri konusunda endişeli hissediyorlar. Hastalığınız boyunca size nasıl bakacaklarını merak ediyorlar. Para neredeyse her zaman bir endişedir.
• Bu durumdaki çoğu insan, en azından bazen endişeli ve depresyonda hissediyor. Bazı insanlar kızgın ve kırgın hisseder; diğerleri kendilerini çaresiz ve mağlup hissediyorlar.

Hem siz hem de bakıcınız için, hisler ve endişeler hakkında konuşmak yardımcı olabilir.

• Arkadaşlarınız ve aile üyeleriniz çok destekleyici olabilir. Nasıl başa çıkacağınızı görene kadar destek sunmakta tereddüt edebilirler. Onların ortaya çıkmasını beklemeyin. Endişeleriniz hakkında konuşmak istiyorsanız, onlara bildirin.
• Bazı insanlar sevdiklerine “yük” etmek istemezler veya endişelerini daha tarafsız bir profesyonelle konuşmayı tercih ederler. ALS sahibi olma konusundaki hislerinizi ve endişelerinizi tartışmak istiyorsanız, bir sosyal hizmet uzmanı, danışman veya din görevlisi üyesi yardımcı olabilir. Birinci basamak sağlayıcınız veya nöroloğunuz birilerini önerebilmelidir.
• Siz veya aile üyeleriniz, hastalığı olan diğer insanlarla veya onların aile üyeleriyle konuşarak derinden yardım alabilirsiniz. Endişelerinizi aynı deneyime sahip başkalarıyla paylaşmak, son derece güven verici olabilir. Bu yüzden destek grupları var. Destek grupları, şahsen, telefonda veya İnternette, yaşamları ALS'ten etkilenen insanlarla bir araya gelme fırsatı sunar.
• ALS nispeten nadir olduğundan, birçok tıp uzmanıyla birlikte büyük bir tıp merkezinin yakınında yaşamadığınız sürece bölgenizde bir destek grubu bulmak zor olabilir. İnternette ihtiyacınız olan desteği bulmanıza yardımcı olabilecek gruplar vardır.

Destek grupları hakkında daha fazla bilgi için şu kuruluşlarla iletişim kurun:

• ALS Derneği (ALSA) (800) 782-4747 veya (818) 880-9007
• Les Turner ALS Vakfı - (888) ALS-1107 veya (847) 679-3311
• Aile Bakıcı İttifakı, Ulusal Bakım Verme Merkezi - (800) 445-8106
• Doktor Grubu