Down sendromunun nedeni nedir? gerçekler, belirtiler ve yaşam beklentisi

Down Sendromu hakkında bilmeniz gerekenler?

Down Sendromu hakkında bilmem gerekenler nelerdir? Bunun Tıbbi Tanımı Nedir?

Down sendromu ayrıca kalp kusurları, lösemi ve erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı ile de ilişkilidir. Bir kişinin bu özelliklerden etkilenme derecesi hafif ila şiddetli arasında değişir.

Down Sendromunun Özellikleri, Belirtileri ve Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunun en belirgin belirtileri düz yüz ve yukarı doğru eğimli gözlerdir; küçük bir baş, kısa bir boyun; ve eller avuç içinde tek bir bükülme kıvrımına sahip kısa parmaklarla geniş olma eğilimindedir.

Down Sendromu için Outlook ve Yaşam Beklentisi Nedir?

Medikal bakım ve sosyal katılımdaki son gelişmeler nedeniyle, Down Sendromlu bireylerde yaşam beklentisi çarpıcı bir şekilde artmıştır. Down sendromlu bebeklerin çoğu 1 yıl hayatta kalır ve Down sendromlu kişilerin yarısı 50 yıldan daha uzun yaşar. Ortalama ömür 55 yıldan fazladır.

Down Sendromu ne zaman keşfedildi?

Down sendromlu bir kişinin bilinen en eski tasviri, 1515 tarihli Flaman resminde bir melek. 1866'da Doktor John Langdon Down, Down sendromunu ilk önce bir bozukluk olarak tanımladı, ancak Down sendromunun nasıl ortaya çıktığını yanlış anladı. Down sendromunun nedeni 1959'da yakın zamanda keşfedildi.

Down Sendromu Nedir? Genetik mi?)

Down sendromu, fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. 21 Kromozomlar vücudumuzu düzgün bir şekilde geliştirmek ve korumak için gerekli tüm bilgileri taşıyan genleri içerir.

İnsan hücreleri normal olarak 23 çift halinde düzenlenebilen 46 kromozom içerir. 23 kromozomun bir seti anneden (yumurta hücresi veya yumurta) gelir ve 23 çiftin diğer yarısı babadan (sperm hücresi) gelir. Down sendromunun çoğu vakasında, kişi anneden (bir tane yerine) iki kromozom 21'i ve babadan bir kromozomu 21 miras alır, sonuçta iki yerine üç kromozom 21 kopyası elde edilir (dolayısıyla Down sendromu, aynı zamanda trizomi 21 olarak da bilinir). . Down sendromunda, 21 numaralı kromozomun ek kopyası bu kromozomda bulunan genlerin ekspresyonunun artmasına neden olur. Bu ekstra genlerin aktivitesinin Down sendromunu karakterize eden özelliklerin çoğuna yol açtığına inanılmaktadır.

Down Sendromu - Trisomy 21

Ekstra bir kromozom 21'i miras alan bireyler Down sendromu vakalarının yaklaşık% 95'ini oluşturur. Yukarıda bahsedildiği gibi, bu genellikle birey döllenme sırasında annenin yumurtasından iki kopya kromozom 21 (bir tane yerine) aldığında gerçekleşir. Nadir durumlarda, birey ekstra kromozomu 21 babanın sperminden miras alır. Her iki durumda da, iki yerine üç kopya kromozom 21 ile döllenmiş bir yumurtaya yol açar. Bugüne kadar, ekstra kromozomun kalıtımına neyin neden olduğu bilinmemektedir. 21 Down sendromu için bilinen tek risk faktörü annenin gebe kaldığı dönemdir; anne büyüdükçe Down sendromlu bebek gebe kalma riski de artar.

Robertsonian Translokasyonu ve Parsiyel / Segmental Trisomi

Bazı insanlarda, kromozomun 21 kısımları başka bir kromozomla birleşir (genellikle kromozom 14). Buna Robertsonian translokasyonu denir. Kişide normal bir kromozom seti vardır, ancak bir kromozom 21 kromozomundan ekstra genler içerir. Bir Robertsonian translokasyonu olan bir insanın bir çocuğu olduğunda, kromozom 21'in ekstra genetik materyali kalıtımsal olur ve çocuğun Down sendromu olur. Robertsonian translokasyonları, Down sendromlu olguların küçük bir yüzdesinde ortaya çıkar.

Çok nadir durumlarda, çok küçük kromozom 21 parçaları diğer kromozomlara dahil edilir. Bu kısmi veya segmental trizomi 21 olarak bilinir.

Mozaik Aşağı Sendromu

Down sendromlu olguların küçük bir yüzdesi mozaiktir. Mozaik Down sendromunda, vücuttaki bazı hücrelerin üç kopya kromozom 21'i vardır ve hücrelerin geri kalanı etkilenmez. Örneğin, bir kişi diğer tüm hücre tipleri normalken, trisomi 21 ile cilt hücrelerine sahip olabilir. Mosaic Down sendromu bazen tespit edilemeyebilir, çünkü mozaik Down sendromlu bir kişinin tüm karakteristik fiziksel özelliklere sahip olması gerekmez ve çoğu kez bilişsel olarak trizomi hastası olan bir kişiden daha az engellidir. 21 Mosaic Down sendromlu bir kişide ayrıca trizomi olduğu gibi yanlış teşhis edilebilir 21.

Down Sendromu Risk Faktörleri Nedir?

İleri anne yaşı, Down sendromu için bilinen tek risk faktörüdür. Kadın büyüdükçe bebek büyüdükçe, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı da artar.

• 25 yaşında: risk 1.250'de 1
• 30 yaşında: risk 1000'de 1'dir
• 35 yaşında: risk 400'de 1'dir
• 40 yaşında: risk 100'de 1'dir
• 45 yaşında: risk 30'da 1'dir

Down sendromlu bir çocuğu olan çiftler, başka bir etkilenen çocuğa sahip olmaktan dolayı biraz daha yüksek bir risk altındadır (yaklaşık% 1). Ebeveynlerden birinin kromozom 21 içeren bir translokasyonu varsa, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski artar. Taşıyıcı ebeveyne iki kromozomun 21 kaynaşmış olduğu bir translokasyon varsa nüks riski% 100 kadar yüksektir.

Down sendromlu insanlar nadiren ürerler. Trizomi 21'li kadınların yaklaşık% 15 ila% 30'u fertildir ve etkilenen bir çocuğa sahip olma riski% 50'dir. Down sendromlu erkekler daha az verimlidir, ancak Down sendromlu bir erkeğin çocuk babası olduğu en az bir vaka bilinmektedir.

Trisomy 21'in Down Sendromu Üzerindeki Etkileri Nelerdir?

Artık, ek kromozom 21 üzerindeki ekstra genlerin Down sendromunun nedeni olduğu iyi bilinmektedir. Bilim adamları, 21 kromozomdaki genlerden hangisinin üç kopya halinde bulunduğunda bozukluğun farklı özelliklerine neden olduğunu belirlemeye çalışıyorlar. Bazı genler ekstra kopya nedeniyle daha aktif ve diğerleri daha az aktif olabilir ve bazı genlerin Down sendromunun özellikleri üzerinde diğerlerinden daha güçlü bir etkisi olabilir. Günümüzde, kromozom 21 üzerindeki yaklaşık 400 gen tanımlanmıştır, ancak çoğunun fonksiyonu bilinmemektedir.

Yakın zamana kadar, bilim adamları Down sendromunda rol alan en önemli genlerin, Down sendromu kritik bölgesi olarak adlandırılan kromozom 21 üzerindeki bir alanda bulunduğunu varsaydılar. Ancak, bilim adamları bu bölge dışındaki genlerin Down sendromunda da önemli olduğunu bulmuşlardır.

Down Sendromu'nun Karakteristik Özellikleri Nelerdir?

Down sendromundaki değişkenliğe rağmen, Down sendromlu bireyler yaygın olarak tanınan bir karakteristik görünüme sahiptir. Tipik yüz özellikleri düz burun, küçük ağız, çıkıntılı dil, küçük kulaklar ve yukarı doğru eğimli gözlerdir. Gözlerin iç köşesinde yuvarlatılmış bir cilt katlama (epicanthal katlama) olabilir. Elleri kısa ve kısa parmaklarla geniş ve tek bir palmar kıvrımına sahip olabilir. Brushfield lekeleri adı verilen gözün renkli kısmında beyaz lekeler bulunabilir. Down sendromlu bebekler genellikle doğumda kas tonusunu azaltır. Normal büyüme ve gelişme genellikle gecikir ve sıklıkla Down sendromlu bireyler etkilenmeyen bireylerin ortalama boylarına veya gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmaz.

Down Sendromu ve Bilişsel Bozukluk Nasıl İlişkilidir?

Down sendromu, bozulmuş biliş için önde gelen nedendir. Bilişsel gelişim genellikle ertelenir ve yaşam boyu öğrenme güçlüğü devam eder. Bilim adamları bu fonksiyon bozukluğuna neyin sebep olduğunu belirlemeye çalışıyorlar. Down sendromlu bir kişinin ortalama beyin hacmi küçüktür ve hipokampus ve serebellum gibi bazı beyin yapıları düzgün çalışmaz. Özellikle hipokampus, öğrenme ve hafıza için önemlidir. İnsan çalışmaları ve Down sendromunun fare modelleri aracılığıyla bilim adamları, ekstra kromozom 21'deki genlerin Down sendromunda bilişi etkilediğini bulmaya çalışıyorlar.

Down Sendromu ile Hangi Koşullar İlişkilidir?

Down sendromlu kişilerin yarısına kadar bir kalp kusuru ile doğar. Atriyoventriküler septal defekt, Down sendromlu yenidoğanlarda en sık görülen kalp defektidir. Diğer kalp defektleri arasında ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt, Fallot tetralojisi ve patent duktus arteriosus bulunur. Bu tip kalp defekti olan bazı yenidoğanlarda doğumdan kısa bir süre sonra ameliyat gerekir.

Down sendromunda gastrointestinal anormallikler de oldukça sık görülür. Özofagus atrezisi, trakeoözofageal fistül, duodenal atrezi veya darlık, Hirschsprung hastalığı ve imperforat anüs daha sık karşılaşılan durumlardan bazılarıdır. Down sendromlu bazı kişilerde çölyak hastalığı gelişir. Bu gastrointestinal durumların bazıları için cerrahi gerekli olabilir.

Down sendromlu çocuklar ayrıca akut lenfoblastik lösemi, miyeloid lösemi ve testis kanseri gelişme riski altındadır; Bununla birlikte, Down sendromlu bireylerde çoğu katı tümör geliştirme riski azalır.

Diğer tıbbi durumlar arasında infantil spazmlar, sık kulak enfeksiyonları (otitis media), işitme kaybı, görme bozukluğu, uyku apnesi, yetersiz tiroit (hipotiroidizm), servikal omurga instabilitesi, kabızlık, obezite, nöbet, demans ve erken başlangıç ​​Alheimer hastalığı sayılabilir. .

Eşlik eden psikiyatrik ve davranış bozuklukları, Down sendromlu bireylerin önemli bir yüzdesinde ortaya çıkar. Bunlar arasında dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), otizm spektrum bozuklukları, stereotipik hareket bozuklukları, obsesif kompulsif bozukluk (OKB) ve depresyon vardır.

Down Sendromu Yetişkinleri Nasıl Etkiler?

Down sendromlu yetişkinler erken yaşta yaşlanır. Bu, hafıza kaybı, demans, geç başlangıçlı nöbetler (özellikle tonik-klonik nöbetler) ve hipotiroidizm riskinde artışa neden olur. Birçok kişi demans belirtileri gösterecek ve 40 yaşına kadar erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı geliştirecektir. 60 yaşında, Down sendromlu yetişkinlerin çoğunluğu Alzheimer hastalığı geliştirecektir. Down sendromlu bireyler bilişsel olarak zaten yetersiz olduğundan, bu popülasyonda demans tanısı koymak zordur.

Down Sendromu Ne Teşhis ve Diğer Testler?

Down sendromunun doğumdan önce teşhisi çok faydalı olabilir. Ebeveynler, bebeklerinin gelişinden önce Down sendromunu öğrenebilir ve buna göre hazırlayabilir; özellikle kalp ve gastrointestinal durumlar gibi acil tıbbi ihtiyaçları değerlendirmek için.

Prenatal Tarama

• Genişletilmiş alfa-fetoprotein taraması (AFP), Down sendromunu taramak için en yaygın kullanılan testtir. Anneden hamileliğin 15 ila 20 haftası arasında küçük bir kan örneği alınır. Kan örneğinde AFP ve konjuge estriol, insan koryonik gonadotropin ve inhibin-A adı verilen üç hormonun seviyeleri ölçülür. AFP ve üç hormonun seviyelerinin değişmesi Down sendromunu gösterebilir. Normal bir test sonucu Down sendromunu dışlamaz.
• Ense yarı saydamlık testi ultrason yoluyla boyun kıvrımının kalınlığını ölçer. Annenin yaşı ile birlikte, Down sendromlu fetüslerin yaklaşık% 80'ini tanımlar.
• Kısaltılmış humerus (kol kemiği) veya femur (bacak kemiği) uzunluğu ultrasonla ölçülmüş, Down sendromu vakalarının yaklaşık% 31'ini tespit ediyor.

Doğum öncesi tanı

Birçok invaziv tanı testi, Down sendromunu güvenilir şekilde tespit eder. Bu işlemlerin çoğu küçük bir gebelik kaybı riski taşır.

• Amniyosentez genellikle gebeliğin 16 ila 20 haftası arasında yapılır. Karın duvarından bir iğne sokulur ve analiz için küçük bir amniyotik sıvı örneği toplanır.
• Koryon villus örneklemesi (VCS), Down sendromu gibi kromozomal anormallikleri tespit etmek için başka bir güvenilir testtir. Amniyosentezin en büyük avantajı, daha önce, genellikle 11 ila 12 hafta gebelik arasında yapılabilmesidir.
• Perkütan göbek kanı örneklemesinde, göbek kordonundan fetal kan toplanır ve Down sendromu gibi kromozomal anormallikler açısından incelenir. 17 haftalık hamilelikten sonra yapılır.
• Belirli bir kromozomun kaç kopyasının mevcut olduğunu belirlemek için floresan in situ hibridizasyon (FISH analizi) hızlı bir şekilde yapılabilir. Bu test genellikle kandan, aynı amniyosentezde veya CVS sırasında alınan aynı numune üzerinde yapılır.

Down Sendromu Tedavisi Nedir?

Down sendromu için şu anda bir tedavi yoktur. Down sendromunun genetik sebebi bilinmesine rağmen, bilim adamları Down sendromunun hangi yönünden sorumlu olduğunu belirlemeye başladılar. Mevcut araştırmaların büyük bir kısmı Down sendromunda bilişin nasıl bozulduğunu anlamaya ve bilişi iyileştirebilecek tedavileri bulmaya odaklanmaktadır. Down sendromlu fare modelleriyle, bilişi geliştirebilecek potansiyel ilaçları bulmak için bazı ilerlemeler kaydedilmiştir, ancak insan çalışmaları için henüz erkendir.

Kardiyak ve gastrointestinal anomalileri olan bazı kişiler doğumdan kısa bir süre sonra düzeltici cerrahiye ihtiyaç duyacaktır. Görme problemleri, işitme kaybı, kulak enfeksiyonları, hipotiroidi ve diğer tıbbi durumlar için düzenli tarama yapılmalıdır.

Fiziksel terapi, mesleki terapi ve konuşma terapisi gibi erken müdahale programları yararlıdır. Çoğu toplulukta zihinsel ve gelişimsel engelli çocuklar için özel eğitim ve öğretim verilmektedir.

Ergenler ve genç yetişkinler, cinsel gelişim ve doğum kontrolü ile ilgili uygun eğitimi almalıdır.

Down sendromlu kişilerin refahı için aile ve toplum yaşamına katılım çok önemlidir.

Down Sendromlu Bir Kişi İçin Genel Görünüm? Yaşam Beklentisi Nedir?

Down sendromlu bireyler için genel görünüm son yıllarda daha iyi tıbbi tedavi ve sosyal içerme nedeniyle önemli ölçüde iyileşmiştir. Ancak normal yaşam süresine kıyasla yaşam beklentisi hala azalmıştır. Konjenital kalp hastalığı erken ölümlerin ana nedenidir. Down sendromlu birçok kişi, 40 yaşlarına kadar demans belirtileri ve Alzheimer hastalığının belirtileri gösterir.