Sistemik skleroderma nedir? belirtiler, tedavi ve yaşam beklentisi

Sistemik Skleroderma Nedir?

Sistemik skleroderma, cildi ve iç organları etkileyen otoimmün bir hastalıktır. Otoimmün bozukluklar, bağışıklık sistemi arızalandığında ve vücudun kendi doku ve organlarına saldırdığında ortaya çıkar. "Skleroderma" kelimesi Yunanca'da sert cilt anlamına gelir ve bu durum ciltte ve diğer organlarda skar dokusu (fibroz) oluşumu ile karakterize edilir. Bu duruma sistemik skleroz da denir, çünkü fibroz cilt dışındaki organları etkileyebilir. Fibrozis, normalde vücuttaki bağ dokularını güçlendiren ve destekleyen kollajen adı verilen sert bir proteinin aşırı üretiminden kaynaklanır.

Sistemik Sklerodermanın Belirtileri ve Belirtileri Nelerdir ?

Sistemik sklerodermanın belirti ve semptomları genellikle fibrozdan haftalar veya yıllar önce ortaya çıkabilen Raynaud fenomeninin bölümleriyle başlar. Raynaud fenomeninde, etkilenen kişilerin parmakları ve parmakları, soğuk sıcaklığa veya diğer streslere tepki olarak beyaz veya maviye döner. Bu etki, ekstremitelere kan taşıyan küçük damarlardaki sorunlardan kaynaklanmaktadır. Sistemik sklerodermanın bir başka erken belirtisi, fibroz nedeniyle cildin kalınlaşması ve sertleşmesinden önce kabarık veya şişmiş ellerdir. Deri kalınlaşması genellikle ilk önce parmaklarda görülür (sklerodaktili olarak adlandırılır) ve ayrıca elleri ve yüzü de içerebilir. Ek olarak, sistemik sklerodermalı kişilerde parmaklarında açık yaralar (ülserler), cilt altında ağrılı şişlikler (kalsinoz) veya derinin hemen altında küçük büyümüş kan damarları kümeleri (telenjiektazi) bulunur.

Fibroz iç organları da etkileyebilir ve etkilenen organların bozulmasına veya bozulmasına neden olabilir. En sık etkilenen organlar yemek borusu, kalp, akciğerler ve böbreklerdir. İç organ tutulumu mide ekşimesi, yutma zorluğu (yutma güçlüğü, yüksek tansiyon (hipertansiyon), böbrek sorunları, nefes darlığı, ishal veya gıdaları sindirim sistemi boyunca hareket ettiren kas kasılmalarında (bağırsak tıkanıklığı) sinyal olabilir. .

Sistemik Sklerodermanın Farklı Tipleri Nelerdir?

Hastalıktan etkilenen dokular tarafından tanımlanan üç tip sistemik skleroderma vardır. Sınırlı kutanöz sistemik skleroderma olarak bilinen bir sistemik skleroderma tipinde, fibroz genellikle sadece elleri, kolları ve yüzü etkiler. Hastalığın ortak özellikleri olarak adlandırılan CREST sendromu olarak bilinen sınırlı kutanöz sistemik skleroderma; kalsinoz, Raynaud fenomeni, özofagus motilite fonksiyon bozukluğu, sklerodaktili ve telanjiektazidir. Diffüz kutanöz sistemik skleroderma olarak bilinen başka bir sistemik sklerodermada, fibroz, gövde ve üst kollar ve bacaklar dahil olmak üzere cildin geniş alanlarını etkiler ve genellikle iç organları içerir. Diffüz kutanöz sistemik sklerodermada, durum hızla kötüleşir ve organ hasarı diğer durumlardan daha erken meydana gelir. Sistemik sklerodermanın adı verilen üçüncü tip sistemik sklerodermanın sinle skleroderması ("sinüs", Latince olmayan anlamına gelir), fibroz, cildi değil, bir veya daha fazla iç organı etkiler.

Sistemik Sklerodermalı İnsanlar Diğer Koşullardan Etkilenir mi?

Sistemik sklerodermanın özellikleri olan kişilerin yaklaşık yüzde 15 ila 25'i aynı zamanda polimiyozit, dermatomiyozit, romatoid artrit, Sjögren sendromu veya sistemik lupus eritematozus gibi bağ dokusunu etkileyen başka bir durumun belirti ve semptomlarına sahiptir. Sistemik sklerodermanın diğer bağ dokusu anormallikleri ile kombinasyonu, skleroderma örtüşme sendromu olarak bilinir.

Sistemik Skleroderma Ne Kadar Yaygındır?

Sistemik sklerodermanın prevalansının 1 milyon kişi başına 50 ila 300 vaka arasında olduğu tahmin edilmektedir. Bilinmeyen nedenlerden ötürü, kadınların durumu geliştirme erkeklerden dört kat daha fazla muhtemeldir.

Sistemik Skleroderma ile İlgili Hangi Genler?

Araştırmacılar, birkaç gende, sistemik skleroderma gelişme riskini etkileyebilecek farklılıklar tespit etmişlerdir. En yaygın ilişkili genler, insan lökosit antijeni (HLA) kompleksi olarak adlandırılan bir gen ailesine aittir. HLA kompleksi, bağışıklık sisteminin vücudun kendi proteinlerini yabancı istilacıların (virüsler ve bakteriler gibi) ürettiği proteinlerden ayırmasına yardımcı olur. Her HLA geninin, her bir kişinin bağışıklık sisteminin çok çeşitli yabancı proteinlere reaksiyona girmesine izin veren birçok farklı normal varyasyonu vardır. Birkaç HLA geninin spesifik normal varyasyonları, sistemik skleroderma gelişme riskini etkiliyor gibi görünmektedir.

IRF5 ve STAT4 gibi vücudun bağışıklık fonksiyonuyla ilgili diğer genlerdeki normal varyasyonlar da , sistemik skleroderma gelişme riskinin artmasıyla ilişkilidir. IRF5 genindeki varyasyonlar, yaygın kutanöz sistemik skleroderma ile spesifik olarak ilişkilidir ve STAT4 genindeki bir değişiklik, sınırlı kutanöz sistemik skleroderma ile ilişkilidir. IRF5 ve STAT4 genlerinin her ikisi de, vücut virüs gibi yabancı bir istilacı (patojen) tespit ettiğinde bir bağışıklık tepkisi başlatılmasında rol oynar.

İlişkili genlerdeki değişikliklerin, sistemik skleroderma riskinin artmasına nasıl katkıda bulunduğu bilinmemektedir. Birden fazla gendeki varyasyonlar, durumu geliştirme riskini artırmak için birlikte çalışabilir ve araştırmacılar, artan riskle ilişkili diğer genleri tanımlamak ve onaylamak için çalışıyorlar. Ayrıca, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonunun sistemik sklerodermanın gelişiminde rol oynadığı görülmektedir.

İnsanlar Sistemik Sklerodermayı Nasıl Miras Alır?

Çoğu sistemik skleroderma vakası sporadiktir, yani ailelerinde durum öyküsü olmayan insanlarda görülür. Bununla birlikte, sistemik sklerodermalı bazı kişiler, diğer otoimmün hastalıklarla yakın akrabalarına sahiptir.

Tüm sistemik skleroderma vakalarının küçük bir yüzdesinin ailelerde çalıştığı bildirilmiştir; Bununla birlikte, durum açık bir kalıtım biçimine sahip değildir. Çoklu genetik ve çevresel faktörler muhtemelen bu durumun gelişme riskini belirlemede rol oynamaktadır. Sonuç olarak, sistemik sklerodermaya bağlı genetik bir varyasyonun miras alınması, bir kişinin durumu geliştireceği anlamına gelmez.

İnsanlar Sistemik Skleroderma İçin Hangi İsimleri Kullanıyor?

• ailesel ilerleyici skleroderma
• ilerleyici skleroderma
• sistemik skleroz