Hemofili a & b nedir? belirtileri, tedavisi, nedenleri ve testi

Hemofili Nedir?

Hemofili, kanın normal olarak pıhtılaşmadığı, iStock ile anormal, spontan veya aşırı kanamaya neden olan bir kanama bozukluğudur.

Hemofili, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hemofili olan birinin kanı normal olarak pıhtılaşmaz. Kanama kendiliğinden veya yaralanmadan sonra oluşabilir.

Hemofili 2 ve hemofili A ve B şeklinde oluşur. Her iki şekilde de bir gen kusurludur. Kusurlu gen, vücudun normal pıhtılaşmaya izin veren pıhtılaşma faktörlerini üretme yeteneğine müdahale eder. Sonuç anormal, aşırı kanama eğilimidir.

• Her iki bozuklukta da kanamanın yalnızca ana yaralanma gibi ağır stres altında gerçekleştiği hafif bir form gösterebilirsiniz.
  • Orta dereceli vakalarda nadiren spontan kanama olur, ancak ameliyat veya travma sonrası kanama olur.
  • Ağır vakalar kendiliğinden kanama sergileyecektir - yani, tanınabilir bir travma olmadan kanama. Kendiliğinden kanama vücudunuzun herhangi bir yerinde olabilir, ancak genellikle parmakların, bileklerin, ayakların ve omurganın eklemlerindedir.
• Basit bir basınçla dış kanamayı kontrol edemiyorsanız doktorunuzu arayın.

Hemofili A ve B'nin Sebepleri Nedir?

• Erkekler sadece bir X kromozomuna sahiptir. Bu kromozom anormal hemofili genini taşıyorsa, adam hemofili hastalığına sahip olacaktır. Hemofili A ve B'nin her ikisi de, X kromozomuna bağlıdır;
• Kadınlar iki X kromozomuna sahiptir. X kromozomlarından biri arızalı geni taşıtsa bile, diğer X kromozomundaki normal gen kadını hemofili hastalığına karşı koruyacaktır. Gen onları etkilemez, ancak taşır ve çocuklarına geçirir.
  • Bir kadın taşıyıcı ise, oğullarının hemofili yaşama şansı% 50'dir. Aynı şekilde, kızlarının hemofili taşıyıcıları olma ihtimalinin% 50'sine sahiptir. Bu, kadının eşinin bir hemofilik olmadığını varsayar.
  • Hemofili hastalığı olan bir adam, kızlarının taşıyıcı olma ihtimaline karşı% 100 şansa sahiptir, çünkü kusurlu x kromozomunu babadan miras almaları gerekir. Anne taşıyıcı değilse oğulları etkilenmeyecek.
• Bu genin yavrulara geçmesi çoğu hemofili vakasını açıklar. Kalan vakalar hemofili nedeni olan genlerdeki spontan değişikliklerden kaynaklanmaktadır.

Hemofili belirtileri nelerdir?

• Bir bebek hemofili varsa, kanama genellikle düşmelerden kaynaklanır. Düşme bir pıhtıyı bozarsa kanama tekrarlanabilir.
• İdrardaki kan (hematüri) genellikle hemofili ile oluşur. Ancak hemofili olmayan insanlarda da görülebilir.
  • Pek çok insan idrarda çıplak gözle görülmeyen mikroskobik kan alacaktır.
  • İdrarda görebileceğiniz kan, brüt hematüri de çok yaygındır ve mesane enfeksiyonu anlamına gelebilir.
• Hemofili varsa kanamayı kas dokusunda ve eklemlerde göremezsiniz. Ama acı çekeceksin ve şişebilir.
  • Bir kas içine kanama genellikle travmayı izler. Yaygın yerler, uyluk, baldır ve önkoldur.
  • Eklemlere kanama, hemofili ve en yaygın bölge olarak en sakatlayıcı özelliktir. En sık görülen hastalık diz, ardından dirsek, ayak bileği, omuz ve el bileğidir.
  • Eklemde ağrı ve şişlik gelişmeden önce ılık bir diken hissi hissedebilirsiniz. Şişmenin derecesi, kanamanızın ciddiyetiyle eşleşmiyor. Önemli derecede kanıyor olabilirsiniz ama sadece biraz şişlik gösteriniz.
  • Bir eklem içine kanama, bu eklemin gelecekte kanama olasılığını arttırmakla kalmaz, aynı zamanda ilerleyici sertliğe de yol açar. Artık kanamaya daha yatkın olan bu eklem, hedef eklem olarak adlandırılır.
• Merkezi sinir sistemine kanama hayatı tehdit edebilir. Genellikle sadece şiddetli hemofili hastaları böyle bir kanama gösterir, ancak hem orta hem de hafif hemofili hastalarında görülebilir. Kanama, duruma bağlı olarak beynin içinde veya çevresinde (kafa içi) veya omurilikte (kafa içi) oluşabilir.
  • Başınıza veya spinal kolonunuza zarar vermek normalde bu kanamaya neden olur. Yaralanmanız küçük görünebilir.
  • Yetişkinler, yaralanmadan (kendiliğinden kanama) intrakraniyal kanamaya daha yatkındır, bu da vakaların yaklaşık% 50'sini oluşturur.
  • Baş ağrısı, bulantı, kusma ve nöbet sıklıkla beyinde kanamaya eşlik eder.
  • Sırt ağrısı, hatta felç bile omurga içine kanama eşlik edebilir.

Hemofili İçin Tıbbi Bakım Ne Zaman Aranmalı

• Önemli fiziksel travmalardan sonra doktorunuzu arayın.
• Basit kanama ile dış kanamayı kontrol edemiyorsanız doktorunuzu da arayın.
  • Çünkü hem iç hem de dış kanama olabileceğinden, daima güvenlik tarafında yanınız ve doktorunuzu arayın.
  • Uzun süreli komplikasyonlar ve ölüm olasılığı nedeniyle eklemlerinize veya merkezi sinir sisteminize kanama konusunda özellikle endişe edin.
• Hemofili tedavisi kan ürünlerini içerdiğinden, özellikle ciddi hemofili varsa, acil servis veya başka bir sağlık tesisinde tedavi edilmeniz gerekebilir.
• Doktorunuz herhangi bir kafa veya spinal travmayı değerlendirmelidir.
• Şiddetli bir hemofiliak herhangi bir kanama için hastanenin acil servisinde değerlendirilmelidir, çünkü kanı bu durumlarda kendi başına yeterli derecede pıhtılaşmayacaktır:
  • Oral kanama
  • Basit basınçla durmayan derinin kanaması
  • Kaslardan ve eklemlerden kanama
• Vücutta herhangi bir yerde önemli travma olan hemofili hastaları hastalığın ciddiyetine bakılmaksızın hastanede değerlendirilmelidir.
• Herhangi bir ameliyat, istilacı tedavi veya istilacı testlerine girmeden önce doktorunuzla konuşun.

Hemofili Testleri ve Testleri Nelerdir?

Bir aile kanama bozukluğu öyküsü hemofili tanısında yardımcıdır. Ancak bazı testler hastalığı ölçmeye yardımcı olur.

• Doğumda belirgin morarma veya sünnet ile kanama ciddi bir hemofili vakası düşündürebilir.
• Düşüşlerin yaygın olduğu yürümeye başlayan yıllarda ılımlı bir hemofili vakası ortaya çıkabilir.
• Ameliyata ihtiyacınız olduğunda erişkinliğe kadar hafif bir vaka ortaya çıkmayabilir.
• Hemofili şüphesi varsa kan testi yapılabilir.
  • Kan, bazı faktörler için doğrudan kontrol edilebilir.
  • Hangi hemofili formunuz olduğuna bağlı olarak test sonuçları düşük olacaktır.
  • Her iki durumda da, kanın pıhtılaşmasının bir ölçüsü olan aktif parsiyel tromboplastin zamanınız (aPTT) uzar.

Hemofili Tedavisi Nedir?

Kanama veya yaralanma olursa, en sık hemofili hastaları tıbbi tedavi gerektirir. Aşağıdaki basit işlemleri evde yapabilirsiniz.

• Aspirin ve ibuprofen (Advil) gibi anti-enflamatuar ajanları kullanmaktan kaçının çünkü kan pıhtılaşmasını engelleyebilirler.
• İdrarınızda kan varsa, hidrasyon sağlamak için bol miktarda sıvı için.
• Dış kanama yaptığınız bölgelere doğrudan baskı uygulayın.
• Buz uygulayın ve belirtilerden kurtulmak için kanama sonrası etkilenen eklemlere bir atel koyun.
• Süreç hakkında eğitim almışsanız, kendinize faktör replasman tedavisi verebilirsiniz. Ancak bunu doktorunuzla istişare altında yapmalısınız.

Hemofili İçin İlaçlar Nelerdir?

Hemofili tedavisi kanamayı durdurmayı amaçlar. Doktorlar, pıhtılaşma faktörlerindeki yetersizliği gidererek veya kanın pıhtılaşmasına yardımcı olarak kanamayı durdurur.

• DDAVP (Octostim, desmopressin veya Stimate) denilen bir ilacın verilmesi, Faktör VIII (8) seviyelerini geçici olarak artırabilir. Ancak ilaç, ağır hemofili vakalarında veya hemofili B'de etkili olmayacaktır.
• Aminokaproik asit (Amicar) ve traneksamik asit (Cyklokapron) devam eden pıhtıların yok edilmesini yavaşlatarak pıhtılaşmanıza yardımcı olur. Bu ilaçlar hemofili A veya B'de oral kanamada faydalıdır.
• Size bir IV pıhtılaşma faktörü verilebilir.
  • Sahip olduğunuz hemofili tipine bağlı olarak saflaştırılmış Faktör VIII (8) veya IX (9) verilir.
  • Doktorlar, kanamanızın gerçekleştiği yere ve size ne kadar ağırlık vereceğinize karar vereceklerdir. Ayrıca kanama bölgenizde, vermeniz gereken gün sayısını belirleyeceksiniz.

Kan ve Kanama Bozuklukları Sınav IQ

Hemofili Prognozu Nedir?

Uygun tıbbi bakım ile hemofili hastaları, dolu ve üretken bir yaşam sürmeyi bekleyebilir. Ancak yine de komplikasyonlar ortaya çıkar.

1970'lerin sonundan 1985'e kadar, ciddi hemofili hastalarının büyük bir kısmı HIV virüsünü (AIDS'e neden olan virüs) kan ürünlerinden almıştır. Genetiği değiştirilmiş faktörün ve iyileştirilmiş saflaştırma işlemlerinin geliştirilmesi nedeniyle, 1986'dan bu yana pıhtılaşma faktörlerinden HIV bulaşması vakası belgelenmemiştir.

• Kan türevi ürünler kullananlar, hepatit almak için hala risk altındadır.
  • Hepatit A bazı saflaştırma yöntemlerine dayanabilir, ancak 1997'den bu yana hepatit C aktarımı bildirilmemiştir.
  • Doktorlar, hemofili hastalarının hepsine hepatit B aşısı yaptırmasını önermektedir.
  • Mevcut tedavilere rağmen, hemofili hastaları hala eklemlerde kanama nedeniyle dejeneratif değişikliklere maruz kalmaktadır.
    • Tekrarlanan kanama gerçekleştiğinde, kronik eklem şişmesi bu eklemde sonuçlanır. Şişlik, kıkırdak ve kemiğin dejenerasyonuna yol açar.
    • Sonuçta bu süreç kronik eklem sertliği ve ağrıya neden olur.