Nadir Durumdaki Mektubum

Lindsey Sutton, yağları sindirmekte zorlandıklarını fark ettiklerinde sadece 5 haftadır. Ancak, bir yıllık testler ve haftalık randevulara kadar resmi bir teşhis koymadı.

Ailesel lipoprotein lipaz eksikliği veya ailesel şilomikronemi sendromu (FCS), son derece nadir bir durumdur. Nadiren, aslında yalnızca 1 milyon insanı etkiliyor ve resmen nadir bir hastalık olarak sınıflandırılıyor.

FCS'li insanlar lipoprotein lipaz olarak adlandırılan ve kandaki yağları parçalamak için kullanılan bir enzimden yoksundurlar. Bu, pankreatit, şiddetli karın ağrısı, deri lezyonları ve karaciğer ve dalak sorunlarına yol açabilir. Bilinen bir tedavi yoktur.

Nadiren görülen hastalıklar, sebeplere ve tedavilere yönelik araştırmalar için sınırlı fon sağlar, çünkü çoğunlukla nüfusun göreceli olarak küçük bir bölümünü etkilerler. Ancak nadir bulunan hastalıkları olan insanlar halen zayıflatıcı bir hastalığa yakalanma etkilerinden dolayı sıkıntı çekerler ve çoğu kez takip etmesi gereken bir tedavi yoluna ya da topluluğa bunu paylaşmaya dahildir.

"Nadir" olarak kabul edilen bir hastalığa yakalanmanın en zorlu yanı nedir?

Lindsey Sutton: Ana mücadelenin, başa çıkmakta olduğum belirtileri anlayan başkalarını düzenli olarak almaması gerektiğini söylemek isterim. Arkadaşlarım ve ailelerim büyük bir destek sistemi kuruyor ancak yaptığım sorunları yaşayan biriyle bağlantı kurmak aynı şey değil.

Doktorlar size tedaviler ve terapiler hakkında neler söylediler?

LS: Yapılan bir araştırma olduğunu biliyorum, fakat ne kadar emin değilim. Şu anda, etkili bir şekilde çalışan FDA onaylı terapi yok bu yüzden tanıma önemlidir. Gelecekte bir tedavi olacağından dolayı umutluyum.

FCS olan diğer insanlar için orada bir topluluk olduğunu hissediyor musunuz?

LS: RareConnect aracılığıyla yardımcı olan küçük bir topluluk buldum. Bununla birlikte, insanların sitede bu hastalık hakkında özgürce konuşabilmeleri için üyeler arasındaki bağlantıyı güçlendirmenin bir yolu olmasını diliyorum. Şu an itibariyle, bu hastalıkla yüzleştiğim sorunlarla ilgili sitede bulunan herhangi biriyle konuşabileceğimi sanmıyorum.

Nadir Hastalıklar Dikkati Nasıl Değerlendirebilir "

FCS'li birkaç kişiyle tanıştım ve muhteşem bir deneyim oldu.Bu koşulla yaşamak nasıl bir şey olduğunu tam olarak anlayan başkalarıyla konuşabilme,

Hastalığına bir mektup yazmak isteyen neydi, FCS?

LS: Birisi bana bana bir mektup yazmamı önerdi. çoğu gün hissetmemekten kaynaklanan duygu ve gerginliklerin bir kısmını serbest bırakın.Benim yazı yoluyla kendimi ifade etmeyi ne kadar iyi hissettirdiğim hakkında hiçbir fikrim yoktu.Bunu yaparak son derece güçlenmiş hissettim ve bu hastalığın beni tanımlamamasını ve asla tanımamasını sağlamıştır.

Lindsey'nin durumuna ne söyleyebileceğini görmek için okumaya devam edin.

"Sevgili FCS,

" Kesinlikle birlikte olduk ve 25 yıl sonra hala sizi anlamaya çalışıyorum.

"Neredeyse her gün hayatımı zorlaştırıyorsun. Bunu vurgulamadan bir saat bile devam edemem, çünkü senin yüzünden pankreatit alacağım. Her gün gelebilecek semptomları ve gelecekte birlikte nasıl çalışacağımızı merak ediyorum. Çocuk sahibi olmak istiyorum ve tüm gebeliğimi hastanede geçirmek zorunda kalmamak ve kesinlikle çocuklarımın yaşamak zorunda kalmamı istemiyorum.

"Yemek yediğimde kusursuzluğumun neredeyse hiç olmadığımı biliyorum ve onu abarttığım zaman kabul eden ilk kişi benim. Keklerin geçmek için çok lezzetli göründükleri zaman bana hoşgeldiniz - ve 'hoşgeldiniz' demek beni beni hastaneye göndermezsiniz. Ama yine de ertesi gün bunun bedelini ödeyeceksin.

"Sana çok iyi davranmaya çalışıyormuşum gibi hissediyorum, ama hiçbir şey işe yaramaz. Ben mükemmel bir şekilde yediğim zaman - düşük karbonhidratlar, düşük şeker, yüksek protein ve 10 gramın altındaki yağ - yine de mutsuz durumdasınız ve o kadar korkunç ve tanıdık kaburga kafesi ve skapula ağrısına neden oluyorsunuz. 7 gün 24 saat ağrı kesici ilaç alamam! Yapacak işlerim var: çalışın, arkadaşlarınızla ve ailenizle vakit geçirin … bilirsiniz, normal bir hayat yaşarsınız.

"Benden ne kadar korktuğumun farkında olduğunuzu sanmıyorum. Beni daha çok korkutuyorsun, çünkü sağlığımı elinde tutuyorsun. 30 kat fazla hastaneye kaldırıldım, bir maç beni YBÜ'ye indirtti. Zavallı seçimlerle birkaç kez saldırıya uğradığımı biliyorum, ama geri kalan hepsi sizsiniz. Kendimi ağlarken sayısız gecelerle uyuduğumu ve kaygı ve öfkemi hissettiğini duyduğunuzu biliyorum.

"En kötü şeylerden biri benim bir çıkışım varmış gibi hissetmemem" "Gerçekten kötü hissettiğimde, Kimseye yük olmak istemiyorum.Ben insanların "Ah, tekrar hasta hissettiğini, asla iyi hissetmediğini" düşünmesini istemiyorum. Birçok insanın yaşamak gibi bir şey anlamadıklarından nefret ediyorum. Bu hastalık.

"Aile üyelerim ve yakın arkadaşlarım arasında bile beni kapatmaya neden oldunuz, çünkü onlar benim için her zaman endişe görmekten hoşlanmıyordum. Harika bir oyuncu olabilmem için bana yardımcı oldunuz, çünkü ben nasıl sahte davrandım. Her gün hissediyorum. Kendimi iyi hissettiğimi göstermek, zihinsel olarak boşalmakta ve sağlığım sorunlarının kökü olduğu için senden nefret ediyorum.

"Ama burada oturup sana ne kadar aşağıladığımı söylemek istediğim kadarıyla yapamam.Seni çok sevmese de, çünkü senin yüzünden çok güçlü, savunucuyum, bağımsız ve inanılmaz derecede olumluyum. Ne olursa olsun, asla benim adıma dayanamayacağını biliyorum.

"Günün sonunda, siz benim bir parçamsınız ve umarım ki zaman ilerledikçe karşı taraf yerine birbirimizle daha iyi çalışmayı öğrenebiliriz.

- Lindsey "